Veleszületett kromoszóma rendellenesség. A kórkép hátterében 95%-ban a számfeletti 21-es kromoszóma áll. Mentális visszamaradást,
típusos arckifejezést, alacsony termetet, szívfejlődési zavart okoz. Hajlamosít a magasabb (35 év feletti) anyai életkor.
Tünetei:
Az újszülöttek nyugodtak, ernyedt izomzatúak, észlelhető a nyakon a szám feletti bőrredő, mely már a magzati ultrahang vizsgálat során is látható. Típusos a kicsiny száj, lapos tarkótájék, alacsonyabb testmagasság. A szem alakja is jellegzetes, az orr lapos, a kezek és ujjak rövidek.
Nagy arányban társul veleszületett szívbetegséggel, pajzsmirigy működési zavarral.
Az öregedési folyamat felgyorsult, 5-6 évtizedig élnek.